全市健康民生(基因检测筛查)项目在临沂市妇女儿童医院正式启动

    为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高我市出生人口素质。市政府与华大基因战略合作，在全市免费开展基因检测筛查，以加快新旧动能转换。该项目由临沂市妇女儿童医院的临沂市产前筛查与诊断中心承担，依托妇幼保健三级网络，落实惠民民生政策。即日起，无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测和新生儿DNA检测建档三个民生项目率先在临沂市妇女儿童医院正式启动。十余名孕妇成为了我市无创产前基因检测的首批体验者，大约一周后她们就能拿到精准的检测结果。

    据临沂市妇女儿童医院遗传实验室主任李华峰介绍，基因检测健康筛查项目包括无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案共三个项目。其中，无创产前基因检测项目，针对12+0—22+6周孕妇，夫妇双方或一方具有临沂市户籍人员。对孕妇进行胎儿三条染色体(T21，T18，T13)非整数倍基因检测，目的为提高孕产妇产前筛查诊断覆盖率，通过早干预、治疗，降低唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征缺陷发生风险，携带身份证、母子健康手册、户口本、结婚证，即可来院办理进行检测，检测结果的原始资料数据应至少保存二十年，血浆标本应在-70℃保存至产后两年以上，可进一步降低胎儿染色体非整倍体疾病的发生。

    新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案项目，只要是临沂市户籍（父母一方或双方）且在获得助产技术服务执业许可的医疗保健机构（以下简称助产机构）住院分娩的，出生72小时后，7天之内，并充分哺乳的新生儿即可享受一次新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案的服务。据了解，启动实施新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目，将弥补听力筛查不能检出的迟发性耳聋与药物性耳聋高危儿之缺陷，实现对耳聋患儿的早发现、早干预。

     新生儿DNA建档将新生儿特异性的遗传基因数据用现代测序技术读取并存储，为个人身份鉴定，急救医学，器官移植配型，寻找失踪人口，预防儿童走失，打击拐卖儿童，灾难身源鉴定等各项相关应用提供科学依据，在临沂实现DNA档案库的建立。

    而之前收费的健康民生(基因检测筛查)项目费用将由政府买单。同时李主任对检测流程做了详细概述，即日起，符合方案规定的无创产前基因检测的孕妇，可携带身份证、母子健康手册和生育服务证等相关证件填写《知情同意书》，接受样本采集，临沂市妇女儿童医院负责信息录入。新生儿在出生72小时至7天内，监护人提供新生儿母亲身份证、母子健康手册和生育服务证等相关证件并提出申请、填写《知情同意书》，接受样本采集，可进行新生儿疾病基因检测和建立新生儿DNA档案。

    临沂市妇女儿童医院将安排专人每天认真检查核对样本质量及每个套装袋内资料齐全与否。样本、知情同意书及送检单验收合格后，在样本处理前再次核对套装袋内信息是否一致及完整性，每个采血管贴上唯一条形码，并将受检孕妇信息及条码编号录入信息系统。检测机构在收到血浆样本7个工作日后，将出具检验报告。对检测结果为高风险的孕妇或疑似高风险的孕妇，由市产前筛查与诊断中心负责召回，接受后续诊断干预等服务。（记者凌华 通讯员 海清 惠婕）